Cytogenetic and Molecular Cytogenetic Markers in Patients with Multiple Myeloma - Prognostic Significance // Цитогенетични и молекулярно-цитогенетични маркери при пациенти с множествен миелом – прогностично значение

Abstract

Multiple myeloma is a debilitating disease representing a significant health problem. The study included 110 patients analysed in the Laboratory of Medical Genetics at St. Marina University Hospital – Varna. Conventional cytogenetic analysis was performed at diagnosis in 97 of the patients. It was successful in 83 of them, and in 14, no metaphases were found for analysis despite culture. Of the 83 successfully performed analyses, the karyotype was normal in 69 and aberrant in 14. Depending on the chromosome set, two groups of patients with an aberrant karyotype were identified: 5 patients with a hyperdiploid karyotype and eight patients with a non-hyperdiploid karyotype. Apart from these groups, a deletion in chromosome 16 was found in 1 patient in all metaphases. We found a statistically significant difference between those with normal and pathological karyotypes and the percentage of plasma cells in the bone marrow. A total of 30 patients were successfully analysed by FISH; the combination of CG and FISH was applied in 17 of them, and the remaining 13 were analysed by FISH alone. In 9 patients, FISH was performed only to look for del(17)(p13); in 6, a deletion was found, and in the remaining 3, the results were normal. FISH looking only for the rearrangement in the IGH gene in the 14q32 region was performed in 6 patients; the result was normal. In 15 patients, three probes were sequentially applied in different analyses: for del(17)(p13), the translocations t(4;14), and t(14;16). Del(17)(p13) was detected in 3 of them, and no translocations were detected.

Множественият миелом е инвалидизиращо заболяване представляващо значителен здравен проблем. В проучването са включени 110 пациенти анализирани в лаборатория по Медицинска генетика на УМБАЛ „Св. Марина“-Варна. При поставяне на диагнозата при 97 от пациентите е бил проведен конвенционален цитогенетичен анализ. Той е бил успешен при 83 от тях, а при 14 въпреки култивацията не са открити метафази за анализ. От 83 успешно проведени анализа кариотипа е бил нормален при 69, а при 14 аберантен. В зависимост от хромозомния набор се установяват две групи пациенти с аберантен кариотип:5 пациента с хипердиплоиден кариотип и 8 пациента с нехипердиплоиден кариотип. Отделно от тези групи при 1 пациент във всички метафази е открита делеция в 16 хромозома. При всички пациенти е извършена и аспирационна биопсия на костен мозък. Открихме статистически значима разлика между тези с нормален и с патологичен кариотип, и процента плазматични клетки. С FISH са анализирани успешно общо 30 пациенти, комбинацията ЦГ и FISH е била приложена при 17от тях, а останалите 13 са анализирани само с FISH. При 9 пациента е проведен FISH само за търсене на del(17)(p13), при 6 е открита делеция, а при останалите 3 резултата е нормален. FISH за търсене само на преустройство в IGH гена в района 14q32 е проведен при 6 пациента, резултата е нормален при всички. При 15 пациента са приложени последователно в различни анализи три сонди: за del(17)(p13), транслокациите t(4;14) и t(14;16). При 3 от тях е открита del(17)(p13), а транслокации не са установени.