Maternal Biochemical Screening as a Method for Prenatal Genetic Prophylaxis /// Майчин биохимичен скрининг като метод за пренатална генетична профилактика

Abstract

Майчин биохимичен скрининг като метод за пренатална генетична профилактика цели навременно осигуряване на максимално точна индивидуална оценка на риска за най-честите и клинично значими анeуплоидии при фетуса. Касае социално значими заболявания асоциирани с тежка клинична картина и/или намален интелект, като акцентира върху откриването на синдрома на Даун (тризомия 21). Включва информиран акушер-гинеколог, сертифициран ултразвуков специалист по фетална анатомия, акредитирана лаборатория, обучен генетичен консултант и колаборативна пациентка. Резултатите от ефективността очаквано варират в зависимост от възприетите подходи и не съществува категорично мнение за избор на конкретен оптимален подход. Генетично консултиране трябва да съпътства всяка стъпка от грижата за бременната, като внимателно пояснява различните аспекти на тестовете (предимства и недостатъци). За българската популация, липсват систематизирани резултати за дълъг период от време, поради което интерес представлява обобщаване на десет годишния опит на Лаборатория по медицинска генетика в МБАЛ „Св. Марина“ Варна с цел проучване ефекта от дейността. Оценени са основните елементи за валидността на генетичния тест - неговата чувствителност, специфичност и позитивна предиктивна стойност. Въпреки масово навлизащите нови неинвазивни генетични изследвания, биохимичният скрининг остава най-широко приложимия метод и заедно с медико-генетичната консултация цели да осигури оптимална пренатална грижа, с възможно най-добър резултат както за майката, така и за плода.

Maternal biochemical screening is a method of genetic prophylaxis and aims to provide a maximum accurate individual risk assessment for the most common and clinically relevant aneuploidy in the foetus, detecting mainly Down syndrome (trisomy 21). The process includes informed gynaecologist, certified ultrasound specialist in fetal anatomy, accredited laboratory, trained genetic counsellor, and a collaborative patient. Performance outcomes are expected to vary depending on the applied method, and there is no definite opinion on the choice of a particular approach. Genetic counselling should be offered to every pregnant woman, explaining test’s advantages and disadvantages. In Bulgaria there is no systematized results published over a long period of time. The aim of the study is to evaluate the effect of the program provided by the Laboratory of Medical Genetics, St. Marina University Hospital - Varna for ten years. The main aspects for validity of the test are evaluated - sensitivity, specificity and positive predictive value. Despite the widespread introduction of new cell free fetal DNA tests, biochemical screening remains the most widely used method and, together with the medical-genetic counselling, aims to provide optimal prenatal care with the best possible outcome for both the mother and the foetus.